La letteratura responsabile: “Noi, quelli delle malattie rare”

Un libro non ha solo il potere di farci sognare, di farci evadere dalla quotidinità, di intrattenerci. Un libro può e deve anche informarci, farci riflettere, farci conoscere delle realtà importanti di cui non siamo a conoscenza. Un libro può e deve renderci più sensibili. Un libro può e deve nobilitare il nostro essere umani. Ed è per questo che 900letterario ritiene fondamentale dare spazio a storie di persone molto spesso trascurate, ignorate e dimenticate; a storie di vita, di amore e di coraggio.

I protagonisti di queste storie sono affetti da malattie rare, e oggi vogliamo presentare un libro che ci fa scoprire la tenacia di persone che si aggrappano alla vita con tutte le loro forze, perché la amano e che siano di sostegno a chi ha deciso di non mollare ma anche a chi non avrebbe più voglia di lottare, Noi quelli delle malattie rare della giornalista de Il Corriere della Sera, Margherita De Bac edito da Sperling & Kupfer (2010) che ci consente di porre la nostra attenzione su questo delicato argomento, probabilmente ignorato da molti.

Ma cosa vuol dire ‘malattia rara’? Rara è considerata ogni malattia che ha, nella popolazione generale, una prevalenza inferiore ad una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese. L’Unione europea ha stabilito tale soglia allo 0,05% della popolazione, ossia 1 caso su 2000 abitanti, e l’Italia si attiene a tale definizione. Molte patologie sono però molto più rare, arrivando a frequenza di 1 caso su 100.000 persone (0,001%) o più. Le malattie rare sono molte, la maggioranza delle quali sono di origine genetica, identificabili per un difetto dell’acido nucleico.

Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra destinato a crescere con l’avanzare dei  progressi della ricerca genetica. Si sta parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento di esse sono bambini in età pediatrica.
Vi sono diverse liste di malattie rare: la National Organization for Rare Disorder (NORD), Office of Rare Diseases. Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi di patologie rare in ordine alfabetico. In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket e tale elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

Noi, quelli delle malattie rare è un libro di speranza, in cui sono presenti non solo racconti, testimonianze ed interviste, ma anche alcuni brani tratti dal blog www.lemalattierare.info che ha dato voce a chi non ne ha mai avuta. Le malattie rare non sono più un tabù? In un certo senso esse sono state sdoganate sicuramente sul piano della conoscenza, ma c’è ancora tanta strada da fare, a livello di leggi, di cure, di finanziamenti, di ricerca e appunto di sensibilità. Noi vogliamo cominciare proprio con quest’ultima, attirando l’attenzione delle persone e infondendo speranza ricordando i progressi scientifici e confidando in molte persone che si impegnano per divulgare queste tematiche, come la stessa autrice del libro (il suo secondo dopo Siamo solo noi) che ha saputo unire l’attività giornalistica a quella di formazione ed insegnamento di tecnica della comunicazione scientifica, devolvendo il ricavato dei suoi libri a sostegno della lotta contro le malattie rare.

Il libro consegna alla sensibilità del lettore storie commoventi come quella della diciannovenne Costanza affetta da Sindrome di Ehlers-Danlos, malattia che colpisce colpisce prevalentemente il tessuto connettivo, della piccola Margherita (solo tre anni e mezzo) affetta dalla Sindrome di Noonan, caratterizzata da un insieme di malformazioni congenite, di Manuela, 21 anni affetta dalla Sindrome di Williams, caratterizzata da stenosi aortica sopravalvolare, ritardo mentale associato ad un carattere estremamente socievole ed estroverso, da Martina, 16 anni affetta dalla Sindrome del QT lungo, anomalia cardiaca caratterizzata da una ritardata ripolarizzazione delle cellule miocardiche ed associata a sincope.

Le storie sono tante ma se ne parla sempre troppo poco e anche in questo campo c’è la solita Italia che va a due velocità diverse. Tra diagnosi certa e l’effettivo accesso alle cure possono passare anche nove-dodici mesi; la rete di centri specialistici istituita dalle legge numero 279 del 2001 mostra ancora troppe rotture: i centri individuati dalle Regioni con ruolo di riferimento non sempre sono all’altezza, e c’è la corsa all’investitura perché poi arriveranno i soldi. Ad esempio la Toscana funziona bene da questo punto di vista, inserendo le malattie rare tra le sue priorità e prevedendo lo screening neonatale per 40 sindromi metaboliche. Uno dei problemi principali è che non è conosciuta l’esatta dimensione del fenomeno; nel 2008 L’Istituto Superiore di Sanità ha reso pubblico il risaultato della prima fase del censimento. Ma si tratta di un bilancio incompleto, dato che sette Regioni non hanno inviato il materiale; in media 5 italiani su 10.ooo sono <<rari>>, il 20% delle famiglie deve intraprendere viaggi per cercare la diagnosi, nel 58,8% del campione l’intervallo tra la comparsa dei sintomi è la diagnosi è superiore ad un anno, nel 22% supera addirittura i cinque anni. Tutto questa sta a dimostrare come l’autonomia non è la soluzione migliore per le malattie rare e come ci sia bisogno di un forte coordinamento centrale.

Tuttavia negli ultimi anni sono stati compiti parecchi passi in avanti nella ricerca, nello sviluppo di farmaci; gli USA sono stati il primo Paese, nel 1983, ad attrezzarsi di una legge per lo sviluppo di medicine orfane, l’Europa è arrivata in seguito concentrando però la sua attenzione sul cancro e i difetti metabolici, mentre nessuna molecola ha interessato le malattie neurologiche.

L’unica certezza che emerge da queste considerazioni è la solitudine delle famiglie dei malati rari, sebbene abbiano avuto coraggio di uscire dalle proprie mura per far sentire la propria voce. Ma non possiamo non rimanere coinvolti ed emozionarci di fronte al modo che hanno soprattutto i bambini di vivere la malattia: Margherita si considera un angioletto Noonan, come se fosse depositaria di un privilegio, sia pure ingrato. La malattia con lei è stata abbastanza benevola rispetto ad altri, perché le ha impresso sul visino quei tratti inconfondibili, occhi distanziati e asimmetria e quella strana incurvatura sul petto, ma per il resto Margherita è una bambina sveglia e intelligentissima.

Invitiamo tutti a leggere Noi, quelli delle malattie rare, a visitare il blog www.lemalattierare.info, e i siti www.orphanet-italia.it/national/IT-IT/index/le-malattie-rare/, http://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/?lng=IT, http://www.osservatoriomalattierare.it/ (prima testata dedicata alle malattie rare).